por
Fernando González G.
La porfiria o porfirias se definen como grupo de trastornos generados cuando existen deficiencias en las enzimas implicadas con la conformación del compuesto químico que proporciona el color rojo a la sangre. Tal vez por ello, y debido a que los que sufren esta enfermedad padecen sensibilidad a la luz solar, se le llamó alguna vez "la enfermedad de los vampiros" (Drácula y otros).
Las porfirias son un conjunto de padecimientos muy raros que no han sido estudiados a profundidad por la comunidad médica mundial, a excepción de la llamada porfiria cutánea tardía (PCT), la más común de las ocho variedades conocidas y la que tiene síntomas más evidentes (ampollas en las partes del cuerpo expuestas a la luz solar).
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Esta enfermedad es de orden metabólico (procesos químicos y físicos que ocurren en el organismo) y no es muy frecuente. En términos simples, aparece cuando alguno de los mecanismos de producción de los compuestos que generan las células se altera, lo que ocasiona que el metabolismo no funcione apropiadamente.
Hay que dejar en claro que el procedimiento de transformación química es controlado por enzimas, las cuales actúan de acuerdo a ordenamientos genéticos. En el caso de las porfirias, los defectos en el ADN (que contiene la información hereditaria de las células) alteran el trabajo enzimático y la velocidad con que se producen diversas sustancias, entre ellas las llamadas porfirinas; las cuales son muy sensibles a la luz solar y, al entrar en contacto con la misma, generan radicales libres (aceleran el envejecimiento celular) que destruyen la epidermis.
En casos severos, el incremento descontrolado de
porfirinas provoca un desajuste integral en el organismo, aunque se sabe que afecta en especial al
hígado y
vesícula biliar; algunas
porfirias (clasificadas como
agudas) pueden originar
crisis psíquicas que se manifiestan con alucinaciones, trastornos de la personalidad, parálisis de extremidades y paros respiratorios; lo que, evidentemente, pone en riesgo
la vida del paciente.
revistageneticamedica.com/ Grupo hemo. Imagen de Wikimedia Commons.
Desmenuzando las causas
El hem o hemo es un compuesto químico que transporta el oxígeno al cerebro y proporciona el color rojo a la sangre, el cual es considerado componente clave de las hemoproteínas, tipo de proteína que se encuentra en todos los tejidos.
Es importante puntualizar que las mayores cantidades de hem se sintetizan en la médula ósea para producir la hemoglobina, pero el hígado produce también grandes cantidades y la mayor parte se utiliza como componente de los llamados citocromos, elementos que oxidan las sustancias químicas extrañas que se encuentren en este órgano, incluyendo los fármacos, de modo que se puedan eliminar más fácilmente del cuerpo.
Es interesante saber que los precursores del hem (ácido deltaaminolevulínico, porfobilinógeno y las porfirinas) se pueden acumular en los tejidos (especialmente en la médula ósea o el hígado), aparecer luego en la sangre y desecharse a través de la orina o excremento, lo que se debe a la deficiencia de una de las ocho enzimas que intervienen en el proceso de síntesis del compuesto en referencia.
La clave del asunto es que el exceso de porfirinas causa fotosensibilidad (el afectado es demasiado sensible a la luz solar) y genera una forma de oxígeno cargada e inestable que puede perjudicar a la piel. En algunos tipos de porfirias se producen lesiones nerviosas que provocan dolor e inclusive parálisis; especialmente cuando se acumulan el ácido deltaaminolevulínico y el porfobilinógeno.
Clasificación
Como ya se mencionó, se conocen ocho diferentes tipos de porfirias, las cuales se pueden clasificar en agudas (que causan síntomas relacionados con el sistema nervioso central) y no agudas (producen fotosensibilidad en la piel). Dentro de las primeras están:
Aguda intermitente.
Variegata.
Coproporfiria hereditaria.
Porfiria por deficiencia de ALA de hidratasa.
No agudas:
Cutánea tardía.
Protoporfiria eritropoyética.
Porfiria congénita eritropoyética o de Günter.
Porfiria hepatoeritropoyética.
Una tercera forma de clasificarlas, más sencilla, es atendiendo su origen: si el responsable es el hígado, la porfiria es hepática, y si proviene primariamente de la médula ósea, es eritropoyética.
lasexta.com/Porfiria, la enfermedad que dio origen al mito del vampirismo | Andreas Engel en flickr cc.
Que hable la ciencia
Para el Dr. Jorge Alberto Frank, del Departamento de Dermatología de la University Clinic of the RWTH, en Alemania, las porfirias están muy mal caracterizadas. "Sabemos que casi todas sus variantes tienen una base genética, por lo que son hereditarias, con una sola excepción: la PCT, de la cual ahora se distingue un tipo hereditario y uno adquirido." El especialista señala que existe una teoría que indica que los factores que desencadenan la PCT podrían ser el exceso de bebidas alcohólicas, fármacos (como antibióticos) y hormonas necesarias para contracepción (anticonceptivos) o para el tratamiento de la menopausia, así como el incremento de hierro y la infección provocada por el virus de la hepatitis C.
En efecto, la PCT es la más frecuente en todas partes del mundo y es el único tipo que no es hereditario. Se considera una porfiria hepática cuando se inactiva la uroporfirinógeno descarboxilasa, una de las enzimas que necesita el hígado para sintetizar el hem. Aunque el trastorno no es hereditario, a veces una deficiencia parcial de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa heredada de uno de los padres hace que el individuo sea propenso a desarrollar el trastorno. Si ello ocurre, se le denomina porfiria cutánea tardía familiar.
Señales peligrosas
Uno de los síntomas de porfiria cutánea tardía son las ampollas en zonas del cuerpo expuestas al Sol (debido a que las porfirinas originadas en el hígado son transportadas por el plasma de la sangre hasta la epidermis) como el dorso de las manos, brazos y rostro. La piel, especialmente la de las manos, es sensible a pequeños traumatismos (golpes).
Es necesario mencionar que las ampollas se transforman, y en su lugar aparecen costras y cicatrices que tardan mucho en sanar. Asimismo, puede aumentar el vello facial y el hígado, generalmente, se daña en cierto grado, a veces parcialmente debido a una infección por el virus de la hepatitis C o por el abuso de alcohol. Si evoluciona el proceso se puede desarrollar cirrosis hepática e incluso cáncer en el órgano citado.
El
Dr. Frank coincide con lo expuesto y señala que
"este tipo de porfiria es la más frecuentemente diagnosticada porque se manifiesta en la piel y sus síntomas son muy obvios para los médicos. Pero las porfirias en general son mal diagnosticadas, especialmente las que no presentan marcas cutáneas, por lo que son muy difíciles de descubrir".
Asimismo, el especialista explica que existen pocos médicos expertos en el tema, porque se trata de un padecimiento muy raro: "Sus síntomas neurológicos se pueden confundir muy fácilmente con otras patologías; por ejemplo, pacientes con porfiria aguda presentan dolores abdominales, lo que puede hacer pensar al facultativo que se trata de apendicitis aguda o colon irritable, entre otras cosas".
taringa.net/El miedo al Sol de los vampiros y sus secuaces.
La enfermedad en el mundo
El especialista alemán considera que la incidencia de la enfermedad en el mundo es variable y que hay pocas investigaciones al respecto; aunque menciona que en Sudáfrica, por ejemplo, se sabe que la porfiria variegata es muy frecuente entre la población blanca (80% de los pacientes con este tipo son mujeres), con una incidencia de 1 en 300. Otro caso es el de Suecia, en el que la porfiria aguda intermitente está presente en 1 de cada 6 mil personas. No existen datos muy claros en el resto del mundo.
Aunque pudiera parecer que este trastorno es eminentemente propio de la población europea, el Dr. Frank considera que dicha percepción puede deberse a que la gente que reside en el "viejo continente" se interesó mucho por la enfermedad y en otras partes no se conoce. "Un ejemplo de ello es que en Japón, hasta 1995, no se había reportado un solo caso, pero a partir de ese año se han publicado muchas evidencias al respecto. Creo que la porfiria es mal diagnosticada, pero una vez que esto mejore, seguramente vamos a registrar más casos".
Diagnóstico y tratamiento
Para diagnosticar la enfermedad el médico debe analizar el plasma sanguíneo, orina y excremento del paciente para detectar porfirinas; ello porque cualquier forma del padecimiento que provoca lesiones cutáneas se acompaña de elevada concentración de dichos elementos en el compuesto sanguíneo. Si hablamos específicamente de la PCT, las concentraciones de porfirinas aumentan en la orina y excremento.
Afortunadamente, esta variedad de la enfermedad es la más fácil de tratar por lo que se recomienda aplicar, en forma unánime, un procedimiento denominado flebotomía, que consiste en extraer 500 mililitros de sangre cada 1 ó 2 semanas, lo cual provoca ligera deficiencia de hierro en el paciente. Sin embargo, los valores de porfirinas en el hígado y el plasma sanguíneo se reducen gradualmente, la piel mejora y finalmente recupera la normalidad. Generalmente se necesitan solamente entre 5 y 6 flebotomías, porque si se practican excesivamente se desarrolla anemia. Sólo se repetirá el proceso en caso de que haya recurrencia del trastorno. Por otro lado, se prescriben dosis muy bajas de cloroquina o hidroxicloroquina, fármacos que eliminan el exceso de porfirinas del hígado, porque si la cantidad es excesiva podría ocurrir agravamiento temporal de la porfiria cutánea tardía y daño en el hígado. Finalmente, es muy importante evitar el consumo de alcohol.
Tal vez no estabas al tanto de esta rara enfermedad y quizá nunca tengas contacto con alguien que la sufra, pero esta información te ayudará a valorar tu salud y considerarte afortunado si tienes que lidiar con males muchos menores a éste.
Fuente: saludymedicinas.com.mx/centros-de-salud/salud-femenina/articulos/porfirias/vampiros/2018
Información:
Porfiria, una enfermedad poco conocida
La fundación para las Porfirias de Medellín está realizando una velada musical, para recolectar fondos que permitan financiar esta organización sin ánimo de lucro que ayuda a los pacientes de Porfiria; una enfermedad huérfana, de difícil acceso al sistema de salud, debido a que no ha sido muy tratada en Colombia.
